Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром - заболевание наследственное, передается по аутосомно- рецессивному типу.

Различают три основных формы заболевания:

• вирильную (простая), связанную с умеренным дефицитом 21-гидроксилазы
• форму с потерей соли – развивается при глубоком дефиците 21-гидроксилазы
• гипертоническую – вследствие дефицита 11 – бета – гидроксилазы.

При вирильной форме у девочек уже утробно возникает явление вирилизации: увеличенный клитор напоминает половой член, половые губы приобретают вид расщепленной мошонки. Имеется общее мочеполовое отверстие – ложный женский гермафродитизм. С 2-3 лет у этих девочек отмечается преждевременное ложной половое развитие по гетеросексуальному типу, ускоренный рост, маскулинизация, раннее закрытие эпифизарных линий и низкорослость.

У мальчиков ложное преждевременное половое развитие идет по изосексуальному типу. Остальные симптомы такие же, как у девочек. При стрессовых ситуациях у этих больных могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности.

При форме c потерей соли с первых дней жизни, не позднее третьей недели, появляются симптомы потери соли: плохая прибавка массы тела, рвота, сонливость, тахикардия, нарушения способности пить, обезвоживание. У девочек – гермафродитные гениталии, у мальчиков иногда бывает увеличение полового члена.

При гипертонической форме, кроме симптомов вирилизации имеются сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные длительной артериальной гипертензией. Уже в раннем возрасте возможны гипертонические кризы с кровоизлиянием в мозг. Прогноз пр гипертонической форме серьезный, при вирильной форме и форме с потерей соли при правильном лечении прогноз благоприятный. При всех формах адреногенитального синдрома проводят заместительную подавляющую терапию глюкокортикоидами, кроме того, при форме с потерей соли и вирильной форме назначают минералокортикоиды.