Болезнь Гоше

Болезнь Гоше это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Существует три типа болезни Гоше:

• Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки, незначительное увеличение печени, явление остеопении.
• Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
• Третий тип – подострая ювенильная форма.Диагноз при этой форме устанавливают в возрасте 1,5-4 лет. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются нарушения движения глаз.

Клиническая картина болезни Гоше - отмечается преобладающее увеличение паренхиматозных органов, особенно селезенки. При этом спленомегалия сопровождается гипоспленизмом с тромбоцитопенией, анемией и лейкопенией. Наиболее серьезным осложнением при первом и третьим типах – изменение в костях. Наиболее часто поражаются дистальные части трубчатых костей, 75% больных имеют остеопороз. Костные кризы могут протекать с острой болью.

При манифестных признаках увеличения селезенки рекомендуют ее удаление. Полное удаление проводят в самом крайнем случае. При отсутствии выраженного увеличения селезенки и остеопении можно провести курсовую терапию гепактопротекторами, желчегонными препаратами, вит. D2 и препаратами кальция. В более тяжелых случаях назначают так называемую терапию сдерживания, включающую применение малых доз химиопрепаратов и урбазона.