Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм – это отставание в росте, обусловленное соматотропной недостаточностью гипофиза. Развивается в следствие абсолютного или относительного дефицита соматотропного гормона.  При заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующей рост, - это гипоталамус (дефект функции нейроцитов, вырабатывающих рилизинг-гормон)и собственно гипофиз (полное отсутствиесоматотропного гормона СТГ). Не менее важное значение имеют дефект гена, контролирующего секрецию гормона роста, и дефект системы тканевых мессенжеров, через которые реализуются эффекты соматотропного гормона СТГ.

Различают:

• гипофизарный нанизм (первичная патология гипофиза)
• гипоталамический (дефицит биосинтеза и секреции рилизтнг-гормона роста)
• тканевая резистентность к действию соматотропного гормона  ( патология рецепторов к соматотропного гормона  на уровне тканей мишеней).

Наиболее частая форма дефицита соматотропного гормона идиопатическая. На фоне резкого отставания в росте, задержки скорости роста и костного созревания ребенок имеет нормальные пропорции тела. Вследствие недоразвития костей лицевого черепа черты лица мелкие, переносица западает, характерно «кукольное» лицо. Волосы тонкие, голос высокий. Часто отмечается избыток массы тела. У мальчиков, как правило, микропенис. Половое развитие задержано.

Значительное число с дефицитом соматотропного гормона  имеет сопутствующий дефицит гонадотропинов. Жалобы на головную боль, нарушение зрения, рвоту позволяют заподозрить внутричерепную патологию. Отставание в росте у детей с дефицитом соматотропного гормона  прогрессирует с возрастом и к моменту установления диагноза, как правило, ниже – 3 SDS (коэффициент стандартного отклонения, характеризующий степень отклонения роста ребенка от среднего в популяции для данного хронологического возраста и пола ).

Скорость роста представляет собой кумулятивный показатель, отражающий динамику роста во времени, а у детей с дефицитом соматотропного гормона  этот показатель значительно снижен и не превышает 4 см в год. При гипофизарном нанизме требуется пожизненная заместительная терапия препаратами гормона роста человека.