Наследственные гемолитические анемии

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (анемия Минковского-Шоффара)

В основе заболевания лежит генетически обусловленная аномалия структуры мембраны эритроцитов, приводящая к образованию сфероцитов, которые подвергаются усиленному разрушению в основном в селезенке, в результате чего развиваются анемии, желтуха, спленомегалия.

Преобладает резкая желтушность кожи и склер, изменение костей («башенный череп», «высокое небо»), спленомегалия. При анализе крови выявляется анемия, высокий ретикулоцитоз. В анализе мочи – уробилинурия. При исследовании костного мозга выявляется резкое усиление эритропоэза.

Течение заболевания волнообразное; усиление гемолиза провоцируется, как правило, сопутствующими заболеваниями. Частые гемолитические кризы могут привести к истощению компенсаторных возможностей костного мозга. Радикальным и эффективным в 100% случаев методом лечения является спленэктомия.

Макроцитарная гемолитическая анемия

Заболевание обусловлено доминантно унаследованной неполноценностью эритроцитов (нарушение различных ферментных систем), приводящей к ускоренному разрушению последних. Гемолитические кризы чаще всего могут быть провоцированы лекарственными средствами. Клиническая картина сходна с таковой при микроцетарной гемолитической анемии.

Гемоглобинопатии (талассемия)

Наследуется по доминантному и рецессивному типу. И каждый из этих вариантов характеризуется наличием фетального гемоглобина. Самым тяжелым заболеванием принято считать большую талассемию, проявляющуюся уже в периоде новорожденности и заканчивающуюся фатально. Бессимптомные формы, обусловлены наличием HbA, HbF и др. Рано формируется внешний вид ребенка: «башенный череп», широко поставленные глаза, широкая плоская переносица. Отмечается увеличение живота в результате увеличения паренхиматозных органов, в основном селезенки.