Синдром Каллмана

Синдром Каллмана представляет собой наследственное генетическое заболевание. Это дефект одного гена.

При синдроме Каллмана у женщин наблюдается гипогонадотропный гипогонадизм (гипогонадотропная аменорея). Гипоталамус при этом синдроме продуцирует недостаточно гормона гонадолиберина, который должен стимулировать гопофиз на выработку гонадотропинов.

Таким образом при синдроме Каллмана имеется недостаточность гонадолиберина и лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза. Недостаток лютропина и фоллитропина состветственно вызывает недостаточную продукцию женских половых гормонов эстрогенов. Возникает задержка или отсутствие пубертатного развития. (полового созревания в подростковый период).

Синдром Каллмана обычно сочетается с нарушением обоняния. Больные плохо различаю запахи или совсем их не чувствуют. Иногда встречается вариант синдрома при сохранной функции обоняния, тогда он называется идиопатический гонадотропный гипогонадизм. Частота этого синдрома у мужчин один на 10 000, женщины болеют в четыре раза реже. Основное проявление болезни – задержка или отсутствие полового созревания. При рождении ребенок ничем не отличается от других детей.

 Девочки нормального или евнухоидного телосложения, молочные железы развиты умеренно или недоразвиты, остальные женские вторичные половые признаки выражены слабо. Менструации не возникают (первичная аменорея). Бесплодие.

При ультразвуковом исследовании находят матку и яичники уменьшенных размеров. В крови при лабораторном исследовании определяется снижение количества эстрогенов, лютропина и фоллитропина. Дополнительно проводят пробы с кломифеном или гонадолиберином, которые помогают оценить функциональное состояние гипофиза и гипоталамуса. При компьютерной и магниторезонансной томографии иногда находят опухоли гипоталамо-гипофизарной области (гамартома) и атрофию обонятельных луковиц.

Лечение синдрома Каллмана заключается в назначении эстрогенов и прогестинов в период полового созревания. Это позволяет стимулировать половое развитие и добиться начала менструаций. Иногда это позволяет даже восстановить овуляцию и добиться беременности.